Anul acesta Alianța Națională pentru Boli Rare România organizează cea de-a șaisprezecea ediție a campaniei dedicată Zilei Bolilor Rare 2023. Tema campaniei este ”Echitatea și incluziunea socială a persoanelor cu boli rare”, iar ANBRaRo a dat startul acestei campanii în data de 3 februarie, când a fost lansată campania la Zalău, printr-o conferință națională la care au participat 98 de persoane fizic și mai multe persoane online.

”A  fost o conferință hibrid care a avut foarte mare impact pentru că s-a discutat foarte mult despre îngrijirea la domiciliu, în bolile rare,  precum și monitorizarea pacienților, subiecte care au importanță atunci când vine vorba de acces echitabil la îngrijire și tratament”, a declarat Dorica Dan, Președinte- Alianța Națională pentru Boli Rare România, într-un material realizat pentru portalul Bolilerare.ro.

În 4 februarie a avut loc Conferința de Fibroză Chistică,  organizată de către Asociația împreună pentru Patrick, la Cluj, unde ”am vorbit despre Rolul organizațiilor de pacienți în sistemul național de sănătate și unde am demarat o campanie, care se va derula pe tot parcursul lunii februarie în școli și grădinițe, în județul Sălaj, campanie derulată de colegii mei care merg în școli și în grădinițe și vorbesc despre bolile rare și organizează ateliere de abilități în care îi pun pe elevi și pe profesori să experimenteze ce înseamnă să trăiești cu o boală rară. Apoi, aceeași campanie se va derula și în județele Arad și Timiș și în unele școli din București”, a spus Dorica Dan.

Pe 23 februarie 2023 va avea loc, începând cu ora 18.00, dezbaterea online RARE DISEASE360, emisiune ce se organizează deja de cativa ani. Partenerul științific al evenimentului este Universitatea de Medicină și Farmacie ,,Carol Davila” (UMFCD) , iar prof. univ. dr. Emilia Severin, cadru didactic la Disciplina de Biologie genetică a Facultății de Stomatologie a UMFCD va aborda în cadrul dezbaterii subiectul screeningului neonatal în bolile rare.

Campania continuă în data de 24 februarie cu o conferință organizată de Centrul pentru Boală Gaucher, care încă din 2008 desfășoară alături de secția Pediatrie 1, campanii de boli rare și în fiecare an organizează o conferință pe această temă.

”Referitor la boala Gaucher, există în acest moment un proiect care se desfășoară online: 2 grupuri de pacienti, cu care vom lucra împreună, câte 5 zile,  la realizarea circuitului pacientului cu Scleroză Multiplă si  boala Gaucher”, a spus Dorica Dan.

În 27 februarie este conferința națională dedicată Zilei Bolilor Rare, organizată de către Universitatea de Medicină și Farmacie din Timișoara, în contextul ”Timișoara capitala culturii europene”. Deja au fost demarat anumite acțiuni, cum ar fi transmiterea de materiale informative, iluminarea clădirilor istorice din Timișoara în culorile zilei bolilor rare și anumite spectacole, expoziții la mall, la muzeu.

”Pe 28 februarie, pentru că în campanie nu suntem niciodată singuri, se alătură campaniei mai multe instituții medicale, universități, organizații de pacienți și vor fi mai multe evenimente științifice: IOMC Alfred Rusescu, care organizează o conferință dedicată acestei zile și o face de peste 10 ani, Spitalul Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii “Dr. Nicolae Robănescu“, Universitatea de Medicină și Farmacie Carol Davila care va organiza o întâlnire pe tema Centrului de Genomică, de Ziua Bolilor Rare la Palatul Parlamentului în 28 februarie și vom ilumina Arcușl de Triumf în culorile Zilei Bolilor Rare”,  a declarant Dorica Dan, Președintele AN23BRaRo.

Alături de aceste activități ANBRaRo a mai participat și la evenimentele care sunt organizate la nivel European, cu ocazia ca acestei zile. A fost organizată o Săptămână a Bolilor Rare, din 6 până în 9 februarie, la care au participat activ Arabela Călinei și Iuliana Dumitriu, reprezentante ANBRaRo. În data de 21 februarie este Gala Premiilor Black PearlRL Awards, organizată de EURORDIS anual, iar în data de 22 februarie va avea loc Round Table of Companies, o conferință în care sunt discutate toate progresele în domeniul bolilor rare și provocările pacienților cu boli rare deopotrivă.

”Pe 1 martie la Hotel Capitol, Alianța Națională de Boli Rare va organiza conferința de închidere a campaniei, unde au fost invitate autoritățile naționale: Ministerul Sănătății, Casa Națională de Sănătate, ANM, ANPD, precum și pacienți, organizațiile membre ale Alianței Naționale de Boli Rare, Societatea Română de Genetică Medicală, specialiștii care sunt implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare din centrele de expertiză și nu numai, care lucrează în recuperare, de exemplu, sau screening. Principala temă de discuție a conferinței este ”Echitatea și incluziunea socială a persoanelor cu boljare,”a spus Dorica Dan.

Echitatea și incluziunea socială a pacienților cu boli rare

Dorica Dan a menționat că pentru a se asigura echitatea și incluziunea socială a pacienților cu boli rare trebuie îmbunătățit accesul la screening, diagnosticare, testarea genetică și tratament.

”Aproximativ 6 % dintre pacienți au tratament oriunde în lume și atunci când există acest tratament, dacă este aprobat de către EMA, ideal ar fi ca să nu mai așteptăm 800 de zile cum se așteaptă în medie, până când pacienții noștri ajung la la tratament. Deci ar trebui scurtat timpul de așteptare până la diagnostic și tratament. Un mai bun management de caz al bolilor rare, servicii sociale adecvate pentru pacienții cu boli rare și o mai bună cunoaștere a bolilor rare sunt absolut necesare.”

În acest moment există screening în România pentru 3 boli rare: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroza chistică. Pentru restul bolilor nu se face screening. Majoritatea statelor fac screening de la 21 de boli în sus. Referitor la testarea genetică, prin programul Mama și copilul, unele centre decontează această testare genetică la copii. La adulți, majoritatea își plătesc testarea genetică.

”Din păcate nu avem o monitorizare adecvată a pacienților cu boli rare. Nu există un Registru Național de Boli Rare, iar câtă vreme folosim codificarea ICD 10, aceasta acoperă doar aproximativ 500 din cele 6000-8000 de boli rare cunoscute la nivel internațional”, a conchis Dorica Dan, Președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România.