Material scris pentru platforma Hemofilie.ro  de Dr. Florica Ghilezan, medic primar hematolog, Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara.

Hemofilia este o boală ereditară rară cu transmitere  în special la băieți de la mamele purtătoare ale genei patologice localizată pe cromozomul X, constând în nivele scăzute ale factorilor de coagulare VIII/IX cu risc major de sângerare. Forma severă, cu nivel de factor mai mic de 1%, este diagnosticată în primul an de viață  când copilul face primii pași și prezintă primele episoade hemoragice severe: sângerări intraarticulare, hematoame.

Ce este important!

Diagnosticul cât mai rapid al tipului și formei de Hemofilie! Atunci când există ereditate familială – de exemplu, un unchi pe linie maternă, un frate mai mare – analizele și stabilirea diagnosticului se pot face cât mai repede după naștere.  Dacă nu se cunoaște un istoric familial de boală, la primul episod cu hemoragie părinții  trebuie să se adreseze unui hematolog pediatru pentru teste specifice în vederea stabilirii diagnosticului rapid și corect.

După stabilirea diagnosticului trebuie instituit cât mai precoce tratamentul de substituție cu factor de coagulare VIII sau IX pentru a trata prompt episoadele hemoragice și a preveni complicațiile cronice, în special la nivelul articulațiilor.

Standardul actual de terapie la copil este substituția profilactică continuă, pentru a asigura un nivel de factor VIII/IX de minim 3%.

Părinții și apoi copilul sunt instruiți și susținuți să-și administreze propriile injecții intravenoase cu factorul de coagulare, în dozele stabilite de către medic.

Sunt interzise injecțiile intramusculare, deoarece pot provoca hematoame.

Foarte importantă este informarea părinților și a copilului privind boala și situațiile amenințătoare de viată. Ei trebuie sa conștientizeze importanta terapiei de substituție cu factor de coagulare, chiar dacă aceasta presupune multiple injecții care pot traumatiza copilul.

Igiena dentară este foarte importantă pentru a preveni cariile și sângerările dentare.

Cu o alimentație echilibrată și prin evitarea sedentarismului se previne obezitatea la copil.

Copilul trebuie încurajat să facă mișcare, să practice un sport, de exemplu înotul, profilaxia putând fi adaptată în funcție de activitatea fizică și nivelul factorului de coagulare. Vorbim aici de terapie personalizată. De asemenea, trebuie oferit suportul psihoemoțional familiei pentru a înțelege boala și necesitatea terapiei.

Controlul periodic la medic este foarte important pentru monitorizarea statusului articulațiilor, măsurarea nivelurilor sanguine de factor VIII/IX prin farmacokinetică, detectarea prezenței inhibitorilor și a altor complicații.

Accesul la informații și legătura permanentă cu medicul și asociațiile de pacienți asigură posibilitatea copilului și familiei de a beneficia de noile terapii: factorul VIII/IX cu timp de înjumătățire prelungit și posibilitatea administrării a mai puține injecții intravenoase pe săptamână sau terapia nonfactor cu administrare subcutanată.

”Centrul Medical de Evaluare, Terapie, Educație medicală specifică și Recuperare Cristian Șerban” Buziaș este o instituție unică în România, unde copiii și părinții pot beneficia în mod gratuit de informare și educație de foarte bună calitate privind  boala, terapie cu factor de coagulare, fiziokinetoterapie și nu în ultimul rând suport psihologic necesar.